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胚胎植入前遗传学筛查/新一代测序(PGS/NGS)

时间:2019-08-25 09:46:16  来源:南方39助孕

什么是PGS?

PGS — 胚胎植入前遗传学筛查 — 是在试管婴儿(IVF)治疗步骤中,在胚胎移植到患者子宫之前,对胚胎整体染色体正常情况进行的测试。具体地说,PGS通过检测染色体缺陷,即非整倍体、额外的或缺失的染色体,来识别最适合和最健康的胚胎进行移植。

PGS提高妊娠成功率

新的研究表明PGS能显著增加女性受孕的几率。这有赖于医生的技能和专业知识,以找出最适合和最健康的胚胎进行移植(一个或多个)。在纽约市的新希望生殖医学中心,胚胎活检和筛查可使患者成功怀孕的几率增加30%。

PGS与PGD

PGS不同于胚胎植入前遗传学诊断(PGD),因为PGS不诊断胚胎中的遗传性基因缺陷。PGS搜索非整倍体 — 即额外的或缺失的染色体。

而PGD诊断基因缺陷,比如:

  • 囊性纤维化
  • Tay-Sachs病
  • 血友病
  • 镰状细胞贫血

胚胎植入前遗传学筛查(PGS)的适应人群

由于高龄(35岁以上)会对女性卵子(卵母细胞)的质量产生不利影响,导致染色体异常,新希望生殖医学中心建议所有35岁以上的接受试管婴儿治疗的患者使用PGS。

在理想的情况下,我们的生殖医学医生会推荐每一个试管婴儿治疗患者接受PGS检测。PGS的优点是您会对胚胎健康情况有很多了解,然后就可以在完全知情的情况下做出有关生育治疗的决定。PGS的缺点是费用和1.5%的错误率。PGS的结果并非绝对可靠。

PGS的其他适应人群

  • 有反复流产史(2次或以上)的女性
  • 试管婴儿周期失败的女性
  • 性别选择 — 家庭平衡

PGS检测低质量胚胎

通过从胚胎中提取细胞并对其进行分析,可以检测出质量差的胚胎。这种细胞活检不会损伤胚胎。

低质量的胚胎导致:

  • 妊娠成功率低
  • 流产率高
  • 出生缺陷的几率高

了解有关胚胎植入前遗传学筛查的更多信息

(点击下面的链接了解更多不育相关知识)

  • PGS和PGD有什么区别?
  • PGS对谁有好处?
  • PGS合乎道德吗?

下一代测序(NGS)

纽约新希望生殖医学中心致力于提供最新最好的生育技术。NGS — 下一代测序是一种新的PGS方法。NGS是我们对接受试管婴儿治疗的主要适应人群进行的最新基因筛查检测。NGS用于对通过试管婴儿技术产生的胚胎进行全面染色体检测。由于NGS成本低,误差小,NGS有望取代PGS。

胚胎学家利用NGS可以用比以往更高的精确度、更细致地在染色体水平上筛选缺陷。NGS的结果全面,比任何其他基因检测方法的分辨率都高,因为它可以检测到更多的染色体易位。

NGS可以作为独立测试,或者与PGD结合使用,这样检测的速度更快。NGS还可以检测胚胎嵌合体 — 即胚胎细胞拥有不止一套染色体。

NGS的主要优势

  • 减少流产次数
  • 减少试管婴儿周期数
  • 通过单次胚胎移植降低多胎妊娠的风险
  • 提高持续妊娠率
  • 增加婴儿出生率

NGS的重要性

当女性到达高龄(35岁及以上),她的低质量卵子产生染色体异常胚胎的几率就会更大。NGS的主要目标是移植染色体数目正常的胚胎 — 整倍体。

胚胎形态学 — 胚胎的样子 — 作为选择移植胚胎的唯一标准并不理想。最好将PGS与NGS结合使用,以消除外观正常的胚胎出现异常的可能性。

NGS(下一代测序)

下一代测序(NGS)是不孕症患者的最新基因筛查方法,也属于一种PGS。胚胎学家利用NGS可以用比以往更高的精确度、更细致地在染色体水平上筛选缺陷。结果更全面、比任何其他测试的分辨率更高,并将检测更多的染色体易位。NGS可以作为独立测试,也可以与PGD结合,这样检测速度更快。NGS还可以检测胚胎嵌合体—即胚胎细胞拥有不止一套染色体。

  • 减少流产次数
  • 减少试管婴儿周期数
  • 单胚胎移植降低多胎妊娠的风险
  • 持续妊娠率和活产率增加

接受PGS/NGS检测的优势


为什么NGS很重要?

  • 随着母亲年龄的增长,会出现更多的胚胎染色体异常
  • NGS的主要目标是将已发现为整倍体(染色体数目正常)的胚胎移植回子宫。
  • 胚胎形态学(胚胎的样子)作为移植胚胎的唯一选择标准并不理想。最好结合NGS进行判断。我们发现,即使是形态最完美的胚胎也可能是基因异常的。

和您的医生谈一谈,讨论如何安排这个测试


 
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