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自闭症基因上会遗传吗

时间:2019-05-31 08:06:51  来源:南方39助孕

自闭症谱系障碍(ASD)是一种终身发育状况,影响个体行为,沟通和与他人互动的方式。它被称为“频谱”疾病,因为有各种各样的症状可以在严重程度上变化,并且一个人的诊断可以在该范围内的任何地方出现。

据认为,英国大约有70万人患有自闭症,而2015年的NHS数据显示,有学习障碍或ASD的24,000人有入院的风险。从2017年开始的后来的数据显示,三分之一的自闭症住院医生已经在那里待了两年或更长时间。

尽管前景黯淡,但研究人员,活动家,卫生专业人员和创新者的不懈努力可能会改变临床气候; 开创了自闭症患者进步护理的新纪元。

继第4频道最近的“ 你是自闭症吗? ”所产生的广泛公众兴趣之后?“计划和上周的自闭症意识日,我们将指导您完成四项重大突破,并有可能显着改善频谱人员的生活质量。

(1)对自闭症病因的遗传研究

 

尽管自闭症的确切原因尚不清楚,但科学家认为某些遗传基因可能使人更容易患上自闭症。由于诊断自闭症可能很困难,因此研究病情的遗传方面是确保有效治疗的必要条件。

2017年11月,内布拉斯加大学医学中心的研究人员在寻找某种类型的自闭症和智力残疾的病理机制方面取得了重大突破。

该研究发现,转基因小鼠中突变的人类Arid1b基因会损害GABA神经元,从而导致大脑中的通讯失衡。GABA(γ-氨基丁酸)是一种'降低'的神经递质,这意味着它可以帮助我们放松和放松。

小鼠中这种Arid1b突变引起的认知和社会缺陷表明,GABA受体调节药物具有潜在的治疗作用 -这种药物通常用于治疗焦虑症。

最近,另外两项针对小鼠的新研究表明,单个基因OTUD7A占据了缺失15号染色体片段的人群中的大多数特征。具有这种基因缺失的人通常具有学习障碍,癫痫,语言障碍和 - 大约15%的病例 - 自闭症。

但这一切意味着什么呢?

那么,通过对自闭症的原因进行更准确的基因洞察,这些研究希望为临床医生提供更多的范围来提供早期诊断。更重要的是,这些发现为研究人员开发可能的ASD治疗方法铺平了道路。

(2)针对自闭症的核心症状的潜在新药

 

确实,一些自闭症患者可能需要药物来缓解与自闭症相关的症状或状况(如失眠,抑郁和癫痫)。许多自闭症患者甚至会对这些症状进行重复处方。

然而,目前没有药物治疗来帮助自闭症的核心症状:社交技能和沟通的困难,限制性利益和重复行为。

进入生物技术。

2018年1月,瑞士跨国医疗保健公司罗氏获得美国食品和药物管理局(FDA)颁发的口服药物Balovaptan的突破性治疗指定。

Balovaptan是一种用于自闭症患者的加压素受体拮抗剂(VRA)。它通过阻止被认为影响社会行为的分子与大脑受体结合起作用。

FDA根据Balvaptan在成人ASD的第二阶段试验中的功效数据进行了指定。结果不仅表明该药物安全且耐受性良好; 他们表明它  显着改善了社交互动和沟通。目前正在与纽约的Montefiore医疗中心合作开展一项关于儿童和青少年的研究。

虽然罗氏公司仍在开发这种药物,但最初的研究结果很有希望 - 表明ASD的药物治疗可能即将出现。

(3)生物识别和自闭症

 

用于自闭症的生物识别腕带可以与健身跟踪器相同的方式佩戴。

当我们想到生物识别技术时,很容易在秘密的地下实验室或Facebook的面部识别软件中想象出詹姆斯邦德式指纹扫描仪的图像。抛开好莱坞并退回硅谷,因为生物识别技术在医疗创新的前沿日益发挥着核心作用 - 在不太可能的默西塞德郡。

2018年3月,Autism Together慈善机构启动了250万英镑的“未来50”呼吁,为一项开创性的高科技项目提供资金,该项目有可能改变严重自闭症患者的护理。

该慈善机构计划在威勒尔建立世界上第一个自闭症评估和诊断中心,该中心将使用生物识别技术来“看到”ASD患者的身体内部。

生物识别技术能够测量微小的生理变化,如表面皮肤温度,心率和出汗。对于有严重沟通困难的人,可以佩戴轻便的生物识别腕带。这些腕带提供实时读数,帮助护理人员识别高度焦虑的时期,使他们能够介入并阻止任何戏剧性的行为变化。

这项新技术具有变革潜力,可以帮助那些患有自闭症的人,他们的家人,护理人员和临床医生。通过允许护理人员和临床医生评估个人需求,查明遇险原因并抢占挑战性行为,腕带可以为公共金库节省大量资金。根据2017年的数据,自闭症护理花费了英国经济估计320亿英镑 - 所以这项创新肯定是及时的。

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(4)自闭症儿童的技术创新

 

对于患有自闭症谱系的儿童的父母或监护人来说,在试图减轻孩子的挫折感时,很容易感到无能为力。

值得庆幸的是,我们生活在一个不断寻找生活问题的技术解决方案的时代。随着对自闭症的认识的提高,创新的基于技术的解决方案也在增加。

一些帮助改变自闭症儿童生活的最重要工具包括:

Proloquo4Text。这个应用程序鼓励用户输入他们的想法,然后大声播放。它还允许用户选择常用的预编程短语,帮助那些遇到通信困难的频谱。 莱卡。这种互动设备是一个机器人伴侣,通过练习他们的认知和沟通技巧,让孩子们变得更加自主。通过一系列不同的动作 - 包括播放声音和音乐,点亮,振动和说话 - Leka让自闭症儿童参与多种感官活动。 Smartstones Touch。一种手持式,类似石头的设备,可连接到移动应用程序,允许非语言儿童用预先编程的单词交流他们的感受。 同步。音乐已被证明可以帮助自闭症儿童拓宽他们的社交和情感技能,这种类似鼓的设备通过响应触摸和仅播放平静的声音来帮助他们与他人互动。 Skoog。另一种音乐设备,这个可定制的立方体专为社交游戏而设计。通过其可访问性和包容性,Skoog允许用户在没有课程或先验知识的情况下开始创作音乐。它还连接到您的iPad。

通过以用户为中心的设计,这些技术工具为儿童提供自闭症谱系方法,以改善与周围世界的沟通。这些设备证明了那些寻求解决复杂健康问题的人的辛勤工作和奉献精神 - 以及整个科技行业的创新和活力。

往前想

这些突破性的创新代表了自闭症治疗未来的巨大潜力。然而,为了确保这种渐进式驱动能够为患者带来积极的结果,  我们需要集体重新思考我们对自闭症的立场。

虽然有些费用是合理的,但自闭症的320亿英镑经济成本中的大部分是由于培训不足,缺乏知识,不恰当地使用稀缺资源以及服务协调不良。

尽管护理费用很高,伦敦证券交易所报告说,自闭症研究每年仅拨出400万英镑的资金:远低于心脏病,癌症或中风。对于英国70万自闭症患者中的每一个,这相当于每年6英镑。

没有适当的资金,我们所看到的那种开创性研究可能会受到扼杀。值得庆幸的是,自闭症联盟,国家自闭症协会和自闭症联盟等活动家和慈善机构的坚定工作使ASD成为人们关注的焦点。通过提高认识,我们可以降低公共支出的不必要的高成本,并将我们的资金转向有助于 - 而不是阻碍 - 自闭症治疗的努力。

增加自闭症患者的机会

 

鼓励雇主雇用更多人才是减少羞辱和歧视的重要一步

由于社会耻辱和支持结构不良,患有ASD的人更有可能被排除在学校之外,医疗保健不佳,并且有过早死亡的风险。

工作场所的前景同样黯淡。根据欧洲经济和社会委员会(EESC),自闭症患者在劳动力市场上面临歧视。EESC的报告估计,不到10%的自闭症谱系障碍患者就业。

这也需要改变,现在是时候重新考虑我们与自闭症集体互动的方式了。

随着这是一个大脑连接方式不同的“神经学典范”(非自闭症)的大脑,有自闭症的人可以贡献一个非常独特的,个性化的技能给未来的雇主。事实上,正如这篇“ 卫报”文章所探讨的那样,与ASD相关的创新思维甚至可以为公司提供竞争优势。

随着态度的适应,越来越多的公司开始熟悉在工作场所鼓励神经多样化的好处。一旦我们开始将自闭症视为人们思考方式的自然变异,而不是障碍或疾病,我们的工作环境和社会就会越具有包容性。

公司实力展示
韩晶: 135-3983-5229 李欣: 139-2955-2205 林丽: 138-0298-4966 李谊: 139-2235-2985