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第三代试管婴儿(PGD)

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移植前遗传诊断 (PGD)

时间:2019-08-25 09:23:46  来源:南方39助孕

如果你和/或你的伴侣面临着对您的孩子有严重遗传问题的风险,则移植前遗传诊断(PGD)可提供有希望的替代方案。通过对胚胎上进行DNA测试并只移植那些没有遗传性疾病的胚胎到子宫中才可以预防遗传疾病 - 研究表明,移植前遗传诊断可以让你怀孕期间和孩子出生后安心。

什么是移植前遗传诊断?
移植前遗传诊断是针对特定遗传或染色体问题的胚胎测试。

患者接受试管受精(IVF),然后从每个胚胎中切除细胞进行基因测试。正常结果的胚胎被植入子宫,希望实现怀孕和分娩没有遗传问题的孩子

什么情况下做移植前遗传诊断?
试管婴儿过程选择做试管婴儿中的胚胎植入前诊断大大减少孩子有一定的遗传或染色体疾病的机会。胚胎植入前诊断可以大大减少孩子有特定的遗传或染色体问题的机会。

实例包括:

  • 一对夫妇以前有一个孩子或怀过有严重遗传问题的孩子;
  • 一个女人或一个男人有严重的遗传问题,他们的孩子有50%的风险继承疾病基因;
  • 一对夫妇了解到他们都是同一种隐性遗传病的健康携带者,往往没有家族史;
  • 一个女人或男人知道他们是染色体变化的携带者,预先有倾向会产生染色体不平衡的卵子精子从而会增加怀孕流产或怀有出生缺陷婴儿的风险。

如果你正在考虑做胚胎植入前诊断,你可能从未有过生育问题。或者当基因测试显示你有遗传问题的孩子的风险增加时,你可能正在接受生育评估。在任何情况下,通过试管受精生育治疗,以创建和测试测试胚胎胚胎植入前诊断是必要的。

为什么选择俄勒冈生殖医学中心做试管婴儿及胚胎植入前诊断?
胚胎植入前诊断已有超过25年的历史

然而,大多数考虑胚胎植入前诊断的人不知道从何开始这样一个专业化的程序。俄勒冈生殖医学中心可以帮助你理解胚胎植入前诊断过程的步骤以及如何可以为你量身定制。

由于多种因素来自世界各地的病人信任我们, 把胚胎植入前诊断护理交到我们手中:

  • 我们的经验:

    我们的专家团队使用不同的基因技术和协议为多种遗传性儿童和成人发病的遗传疾病和染色体异常进行胚胎植入前诊断。

  • 我们的临床团队:

    对可能不熟悉试管婴儿过程和不知会期待什么的患者,我们的超级医生和临床工作人员提供同情和个性化的护理。

  • 我们的试管婴儿成功率:

    试管婴儿的成功率是在胚胎植入前诊断过程至关重要。俄勒冈生殖医学中心的成功率好几年已经在美国同行中位居1-3% - 在这里参看我们最新的试管婴儿统计

  • 我们的胚胎实验室:

    自2010以来我们进行了12,000个胚胎PGD / PGS,我们的胚胎学家熟悉新的活检技术,即5天滋养层活检。虽然诊所之间胚胎活检的风险差异很大,在俄勒冈生殖医学中心 < 1 / 2,000胚胎活检后不建议移植。

  • 最新基因技术:

    我们的合作实验室,CooperGenomics,进行了上千上万胚胎的移植前诊断,不断研究新的协议,并定期在国际会议和科学文献上展示他们的研究。

  • 基因咨询:

    我们诊所内部的遗传咨询和遗传服务协调员是我们计划的一个独特方面 – 他们帮助患者了解他们的遗传风险和选择,伴随病人在做胚胎植入前诊断的旅程中与胚胎植入前诊断实验室衔接。

  • 治疗外地患者的经验:

    我们了解远道而来的病人对我们的独特需求。我们的团队擅长与其它城市、州和国家的病人及时沟通,在必要时帮助病人协调病人在他们的所在地诊所预约,安排和分组约会,并帮助安排旅行安排。

  • 外援:

    我们很幸运能与富有爱心和专业的临床心理学团队Family Building Connections建立紧密关系,他们在俄勒冈生殖医学中心楼内有一个办公室。他们的团队为由于不孕不育,基因问题对家庭的影响,失去父母,孩子或由于遗传疾病失去妊娠以及那些做生殖选择时遭遇的压力的家庭有力的支持。

移植前遗传诊断可检测哪些疾病

移植前遗传诊断适用于严重的遗传问题,只要家庭已通过基因测试查出特定的基因突变或染色体问题。

移植前遗传诊断可诊断两种状况:

单基因问题:
染色体重排:
单基因问题:
单基因问题:

这些是由DNA突变引起的问题。一个父母可能有或携带遗传性基因疾病,或者夫妻双方都是健康的隐性疾病携带者。

移植前遗传诊断可以做的一些单基因问题的例子:

  • 儿科疾病,如囊性纤维化,脊髓性肌萎缩,地中海式贫血,镰状细胞贫血;
  • 代谢紊乱如泰萨克斯病和范可尼贫血;
  • 遗传性癌症综合征,如乳腺癌/卵巢癌易感性(已知与BRCA1或BRCA2基因相关),林奇综合征,遗传性弥漫性胃癌;
  • 遗传的神经系统和肌肉疾病如亨廷顿病,脊髓小脑共济失调,额颞叶痴呆,肌营养不良症和强直性肌营养不良;
  • ;连锁如脆性X综合症、血友病、肾上腺脑白质营养不良的条件下,与杜氏型肌营养不良症;
  • 遗传性心脏病如肥厚或扩张型心肌病、长QT综合征和其它心律失常;
  • 还有其他数百种常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁遗传性疾病。

有些考虑移植前遗传诊断的患者已经通过我们的诊所或另一个诊所的DNA测试确定了他们家庭中的突变。在他们的家庭其它人知道他们可能有遗传性疾病,但尚未完成基因测试过程。在后一种情况下,我们可以通过我们的诊所或其它专业诊所的帮助基因测试。

阅读更多关于移植前遗传诊断单基因问题


染色体重排: 
染色体重排:

这些是在健康人群中发生的情况,并改变通常的46条染色体或DNA包的结构。携带这些染色体变化的人不会感染任何健康影响,但是流产或出生缺陷的后代的风险增加。当经历流产后,对夫妇的血液进行染色体检查时会经常会查出来。

例子包括:

  • 相互易位
  • 罗伯逊易位
  • 染色体倒置
  • 复合染色体重排
哪些因素影响植入前遗传诊断?

您可能已经决定植入前遗传诊断适合您。或者您可能正在考虑医疗,情绪,伦理和财务各种因素包括:

  • 如果不做植入前遗传诊断,成功怀孕或怀上健康孩子的机会;
  • 可能遗传的疾病是否能有效的治疗;
  • 您个人可能体外受精成功和植入前遗传诊断过程
  • 您和您的伴侣是否可以接受不做植入前遗传诊断的另选方案 - 如产前诊断,使用精子/卵捐赠者,收养孩子或无孩子等。
  • 您个人与遗传疾病(如果有的话)有关经历

我们预计,当你考虑PGD是否适合你时你可能会有几个问题要问。

 
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